Диспансерное наблюдение больных с фку

Врач-генетик отвечает за назначение лечения больному ребенку и дает соответствующие рекомендации родителям.

Программа диспансерного наблюдения включает регулярный контроль уровня ФА крови, систематическую оценку соматического, неврологического и психического статуса, ультразвуковое наблюдение за состоянием внутренних органов, лабораторный контроль показателей крови, ДНК-диагностика для определения характера мутации, электрофизиологические методы исследования и др. Для своевременного осуществления консультаций и необходимых анализов мы рекомендуем придерживаться следующей схемы обследования ребенка (табл. 16)

Таблица 16

Схема обследования ребенка, больного ФКУ

Врач-генетик оценивает физическое развитие ребенка, неврологический статус, определяет спектр необходимых исследований.

Учитывая аппетит, пищевые привычки, обсуждая с родителями особенности питания ребенка и его отношения к лечебным продуктам, врач-диетолог периодически осуществляет новый расчет лечебной диеты. Родители могут обсудить с врачом рецептуру питания. Если она удовлетворяет диетологическим требованиям, питание может равноценно фигурировать в лечебном меню ребенка.

Контроль уровня ФА. Надежным индикатором правильного расчета диеты является уровень ФА крови. Забор крови удобно проводить в день консультации у врача. Содержание ФА крови определяется количественными методами; он не должен превышать 6-8 мг% и быть ниже 2 мг%. При проведении забора крови для контроля уровня ФА следует сдерживать следующие правила: забор крови натощак, в одно и то же время суток (существуют суточные колебания уровню ФА в сыворотке крови).

Концентрация ФА и тирозина в сыворотке крови здоровых детей разного возраста должна быть:

Фенилаланин	до 1 месяца 1 месяц – 1 год 1 год – 14 лет	до 2,29 мг% до 1,57 мг% до 1,9 мг%
Тирозин	до 1 месяца 1 месяц – 1 год 1 год – 14 лет	до 2,24 мг% до 1,66 мг% до 1,5мг%

С целью полуколичественного контроля за содержанием ФА крови используется метод тонкослойной хроматографии из сухих пятен крови. Биохимический контроль за эффективностью диетотерапии рекомендуется проводить посредством количественного метода определения ФА крови (флюориметричний метод определения ФА в сыворотке крови, высокоэффективная жидкостная хроматография). Региональные медико-генетические консультации, которые не имеют необходимого оборудования и реактивов для количественного определения ФА, могут использовать метод тонкослойной хроматографии определения ФА в сухих пятнах крови в соединении с периодической количественной оценкой параметра, отправляя сухие пятна капиллярной крови в межрегиональный медико-генетический центр.

Целеустремленно занимаясь только диетическим лечением, многие родители не уделяют особенное внимание тому, как развивается их ребенок, какими путями он достигает тех или других знаний. Важно как можно раньше оценить способности ребенка, предварительно адаптировать его к жизни для того, чтобы можно было максимально реализовать его возможности к обучению и самостоятельной жизни в дальнейшем. Для этого необходимо проводить 4-и раза в год (а при необходимости и чаще) консультации психолога. Как правило, многие из детей с ФКУ, лечение которым проводилось своевременно и аккуратно, учатся в массовой школе и дальше ведут производительную жизнь, выбирая себе профессию по собственному усмотрению.