Ошибки и оптимизация скрининга на вг
Скрининг требует массового обследования новорожденных. В связи с большим количеством исследуемого материала, возможен ряд ошибок на разных этапах обследования. Во-первых, очень важны сроки забора крови. Кровь должна быть взята на 3-5 день после рождения (не раньше!), путем черезкожной пункции (из пятки, реже из пальца, мочки уха). В связи с тем, что в настоящее время практикуется достаточно раннее выписывание новорожденных из роддома, возникает вариант раннего взятия крови (на 1-2 день жизни ребенка). Это недопустимо! В случаях взятия крови на 1-2 день жизни ребенка возможны "ошибочно положительные варианты" ответов, поскольку в норме в первые дни жизни уровень ТТГ достаточно высокий (более 20 МкОд/мл).
У недоношенных детей забор крови следует проводить не раньше 7 дня с момента рождения (оптимально на 7-14 день жизни), поскольку у этих детей достаточно высокий процент транзиторного гипотиреоза в первые дни жизни.
Второй группой ошибок, которые могут привести к неправильной трактовке результатов, являются "человеческие ошибки". Это в первую очередь технические ошибки - неверный забор крови (другой ребенок), ошибки при измерении результатов.
Третья группа ошибок связана с просчетами в информировании, игнорирование полученных данных. Возможны ошибки на этапе сообщения из лаборатории в поликлинику, нельзя исключить игнорирование результатов в поликлинике, или в дальнейшем родителями.
В большинстве стран для скрининга на врожденный гипотиреоз применяют измерение уровня ТТГ в сухом пятне крови, в некоторых странах - определение уровня Т4. Возможны ошибочно-положительные и ошибочно-отрицательные результаты при проведении скрининга на ВГ при использовании разных скрининг-методов (табл. 27).
Таблица 27
- Метаболические болезни: этиология и патогенез
- Общие клинические проявления и биохимические показатели
- Роль семейного анамнеза в диагностике метаболических болезней
- Внутриутробное развитие и осложнения при беременности
- Возраст манифестации и провокационные факторы
- Особенности семиотики метаболических болезней
- Клинико-морфологические исследование пробанда с метаболическими нарушениями
- Оценивание фенотипа пациента з метаболической болезнью
- Диагностическое значение отдельных клинических и параклинических признаков в случае метаболических заболеваний
- Дифференционная диагностика признаков и симптомов нбо
- Диагностическое значение запаха и цвета мочи
- Диагностическое значение необычных запахов по g.Hoffmann et al. (2002)
- Аномальный цвет мочи или детских пеленок по g.Hoffmann et al. (2002) с изменениями о.Я. Гречаніної
- Отдельные биохимические маркеры метаболических болезней
- Базовыми исследованиями являются:
- Дальнейшие клинико-биохимические исследования
- Клинико-биохимические методы исследования для диагностики метаболических нарушений по g.Hoffmann et al. (2002)
- Перимортальные исследования при подозрении на мб
- Основные биохимические маркеры метаболических болезней
- Дифференциальная оценка проявлений в метаболических болезнях по m. Champion, g.Fox (2005)
- Гипогликемия
- Полный скрининг на гипогликемию
- Синтез мочевины
- Дифференциальная диагностика
- Дифференционная диагностика разных заболеваний,
- Общие принципы лечения метаболических болезней
- Нарушение промежуточного обмена
- Общие принципы лечения.
- Специфическая терапия для некоторых оа
- Общие принципы коррекции нарушений метаболизма
- Специфическая терапия для некоторых оа
- Массовые скринирующие программы. Скрининг фку
- Группы мутаций, которые приводять к гиперфенилаланинемии
- Что делать при выявлении повышенного количества фенилаланина при проведении массового скрининга ?
- Клиническая картина фенилкетонурии
- Частую рвоту, которая возникает без причин, иногда рвота настолько выражена, что ее ошибочно расценивают как проявление пилороспазма;
- Повышенная возбудимость, расторможенность;
- Когда нужно думать, что у ребенка наследственное нарушение обмена веществ, в частности фку. Признаки нарушений метаболизма
- Клинико-генетические особенности отдельных форм фку
- Частота фку в разных регионах по данным 4-ой конференции Международного общества неонатального скрининга, 1999 г
- Классификация гиперфенилаланинемий
- Первичная диагностика фку
- 1. Обследовать необходимо:
- Организация забора материала
- Возможные ошибки при проведении скринирующих программ:
- Пути преодоления ошибок:
- Подтверждающая диагностика.
- Диспансерное наблюдение больных с фку
- Проблемы психологической адаптации семьи при выявлении ребенка с фку и необходимости назначения длительной диетотерапии
- Лечение детей, больных с фку
- Допустимое суточное количество фа для детей разных возрастных групп
- Физиологичные потребности детей разных возрастных групп в основных пищевых веществах и энергии
- Химический состав и энергетическая ценность гидролизатов белка который используется для диетического питания детей, больных фку (на 100 г сухого продукта)
- Примеры расчета питания детям, больным фку на первом году жизни
- Химический состав и калорийность рациона
- Химический состав и калорийность рациона
- Химический состав и калорийность рациона при использовании смеси аминокислот Фенил-Фри
- Химический состав и калорийность рациона
- Массовый скрининг на врожденный гипотиреоз
- Проведение скрининга на вг необходимо в связи с тем, что:
- Эпидемиология вг
- Этиология вг.
- Этиология врожденного гипотиреоза
- Классификация вг.
- Постоянный первичный гипотиреоз (1:3800-4000 новорожденных)
- Транзиторный первичный гипотиреоз (в Европе 1:200–800 новорожденных).
- Постоянный гипоталамо-гипофизарный гипотиреоз (1:50000–100000 новорожденных)
- Клиническая картина
- Клинические признаки вг на первом месяце жизни.
- Клинические признаки вг на 3–6 месяце жизни.
- Клинико-генетические особенности отдельных форм вг
- Первичная диагностика вг
- Организация забора материала
- Этапы проведения неонатального скрининга на вг
- I этап- роддом.
- Интерпретация результатов скрининга на вг по данным уровня ттг и уточняющих тестов (по Stphen LaFranchi )
- Сравнительная характеристика разных систем скрининга на вг
- Ошибки и оптимизация скрининга на вг
- Ошибки разных "скрининг-методов"
- II етап – спостереження дитячим ендокринологом за місцем проживання
- Лечение и наблюдение за детьми, которые получают заместительную терапию
- Дозы l-тироксина, рекомендуемые для лечения детей с вг разного возраста (по Stphen LaFranchi)
- Контрольные уровни ттг и т4 в сыворотке крови при назначении l-тироксина.
- Календарь наблюдений за детьми с вг
- Критерии адекватности лечения вг на первом году жизни.
- Критерии адекватности лечения вг после года жизни.
- Уточняющая диагностика метаболических болезней
- Простые анализы мочи на метаболические нарушения
- Взятие образцов.
- Простые метаболические тесты мочи
- Скрининг-тесты, клиническое значение, интерпретация.
- Определение рН мочи (экспресс-методом или с помощью рН-метрИи).
- 2. Динитрофенилгидразиновый (днфг) тест
- 3. Проба на наличие сульфитов
- 4. Dnph-тест (тест на динитрофенилгидразин)
- 5. Тест на наличие восстанавливающих веществ в моче
- Восстанавливающие вещества в моче
- Интерпретация теста на редуцирующие вещества мочи по цвету
- 6. Тест на наличие нитроцианида (реакция Бранда)
- Причины положительного теста на наличие нитроцианида
- 7. Проба Фелинга
- 8. Днфг-проба для выявления кетокислот
- 9. Проба на ацетон
- 10. Проба на белок
- 11. Проба Обермейера (на индикан)
- 12. Проба на ксантуреновую кислоту
- 13. Проба Сулковича (на кальций)
- 15. Проба Селиванова (на фруктозу)
- 16. Проба Пантуса (для выявления хлоридов)
- 17. Тест на выявление серосодержащих аминокислот
- Экскреция серосодержащих кислот с мочей
- 18. Проба Альтгаузена (на общий сахар)
- 19. Проба Легаля на кетоновые тела
- 20. Тест с цетилтриметиламониумбромидом (цтаб) на мукополисахариды
- 21. Тест на медь (по показаниям).
- 22. Проба на пролин (на фильтровальной бумаге)
- Контроль качества скрининг-тестов сочи (вариант 2)
- Аминокислоты
- Цереброспинальная жидкость
- Интерпретация результатов исследования уровня свободных аминокислот крови
- Наследственные метаболические заболевания, для диагностики которых требуются исследования смж