Классификация вг.

1. Содержание

   • Метаболические болезни: этиология и патогенез
   • Общие клинические проявления и биохимические показатели
   • Роль семейного анамнеза в диагностике метаболических болезней
   • Внутриутробное развитие и осложнения при беременности
   • Возраст манифестации и провокационные факторы
   • Особенности семиотики метаболических болезней
   • Клинико-морфологические исследование пробанда с метаболическими нарушениями
   • Оценивание фенотипа пациента з метаболической болезнью
   • Диагностическое значение отдельных клинических и параклинических признаков в случае метаболических заболеваний
   • Дифференционная диагностика признаков и симптомов нбо
   • Диагностическое значение запаха и цвета мочи
   • Диагностическое значение необычных запахов по g.Hoffmann et al. (2002)
   • Аномальный цвет мочи или детских пеленок по g.Hoffmann et al. (2002) с изменениями о.Я. Гречаніної
   • Отдельные биохимические маркеры метаболических болезней
   • Базовыми исследованиями являются:
   • Дальнейшие клинико-биохимические исследования
   • Клинико-биохимические методы исследования для диагностики метаболических нарушений по g.Hoffmann et al. (2002)
   • Перимортальные исследования при подозрении на мб
   • Основные биохимические маркеры метаболических болезней
   • Дифференциальная оценка проявлений в метаболических болезнях по m. Champion, g.Fox (2005)
   • Гипогликемия
   • Полный скрининг на гипогликемию
   • Синтез мочевины
   • Дифференциальная диагностика
   • Дифференционная диагностика разных заболеваний,
   • Общие принципы лечения метаболических болезней
   • Нарушение промежуточного обмена
   • Общие принципы лечения.
   • Специфическая терапия для некоторых оа
   • Общие принципы коррекции нарушений метаболизма
   • Специфическая терапия для некоторых оа
   • Массовые скринирующие программы. Скрининг фку
   • Группы мутаций, которые приводять к гиперфенилаланинемии
   • Что делать при выявлении повышенного количества фенилаланина при проведении массового скрининга ?
   • Клиническая картина фенилкетонурии
   • Частую рвоту, которая возникает без причин, иногда рвота настолько выражена, что ее ошибочно расценивают как проявление пилороспазма;
   • Повышенная возбудимость, расторможенность;
   • Когда нужно думать, что у ребенка наследственное нарушение обмена веществ, в частности фку. Признаки нарушений метаболизма
   • Клинико-генетические особенности отдельных форм фку
   • Частота фку в разных регионах по данным 4-ой конференции Международного общества неонатального скрининга, 1999 г
   • Классификация гиперфенилаланинемий
   • Первичная диагностика фку
   • 1. Обследовать необходимо:
   • Организация забора материала
   • Возможные ошибки при проведении скринирующих программ:
   • Пути преодоления ошибок:
   • Подтверждающая диагностика.
   • Диспансерное наблюдение больных с фку
   • Проблемы психологической адаптации семьи при выявлении ребенка с фку и необходимости назначения длительной диетотерапии
   • Лечение детей, больных с фку
   • Допустимое суточное количество фа для детей разных возрастных групп
   • Физиологичные потребности детей разных возрастных групп в основных пищевых веществах и энергии
   • Химический состав и энергетическая ценность гидролизатов белка который используется для диетического питания детей, больных фку (на 100 г сухого продукта)
   • Примеры расчета питания детям, больным фку на первом году жизни
   • Химический состав и калорийность рациона
   • Химический состав и калорийность рациона
   • Химический состав и калорийность рациона при использовании смеси аминокислот Фенил-Фри
   • Химический состав и калорийность рациона
   • Массовый скрининг на врожденный гипотиреоз
   • Проведение скрининга на вг необходимо в связи с тем, что:
   • Эпидемиология вг
   • Этиология вг.
   • Этиология врожденного гипотиреоза
   • Классификация вг.
   • Постоянный первичный гипотиреоз (1:3800-4000 новорожденных)
   • Транзиторный первичный гипотиреоз (в Европе 1:200–800 новорожденных).
   • Постоянный гипоталамо-гипофизарный гипотиреоз (1:50000–100000 новорожденных)
   • Клиническая картина
   • Клинические признаки вг на первом месяце жизни.
   • Клинические признаки вг на 3–6 месяце жизни.
   • Клинико-генетические особенности отдельных форм вг
   • Первичная диагностика вг
   • Организация забора материала
   • Этапы проведения неонатального скрининга на вг
   • I этап- роддом.
   • Интерпретация результатов скрининга на вг по данным уровня ттг и уточняющих тестов (по Stphen LaFranchi )
   • Сравнительная характеристика разных систем скрининга на вг
   • Ошибки и оптимизация скрининга на вг
   • Ошибки разных "скрининг-методов"
   • II етап – спостереження дитячим ендокринологом за місцем проживання
   • Лечение и наблюдение за детьми, которые получают заместительную терапию
   • Дозы l-тироксина, рекомендуемые для лечения детей с вг разного возраста (по Stphen LaFranchi)
   • Контрольные уровни ттг и т4 в сыворотке крови при назначении l-тироксина.
   • Календарь наблюдений за детьми с вг
   • Критерии адекватности лечения вг на первом году жизни.
   • Критерии адекватности лечения вг после года жизни.
   • Уточняющая диагностика метаболических болезней
   • Простые анализы мочи на метаболические нарушения
   • Взятие образцов.
   • Простые метаболические тесты мочи
   • Скрининг-тесты, клиническое значение, интерпретация.
   • Определение рН мочи (экспресс-методом или с помощью рН-метрИи).
   • 2. Динитрофенилгидразиновый (днфг) тест
   • 3. Проба на наличие сульфитов
   • 4. Dnph-тест (тест на динитрофенилгидразин)
   • 5. Тест на наличие восстанавливающих веществ в моче
   • Восстанавливающие вещества в моче
   • Интерпретация теста на редуцирующие вещества мочи по цвету
   • 6. Тест на наличие нитроцианида (реакция Бранда)
   • Причины положительного теста на наличие нитроцианида
   • 7. Проба Фелинга
   • 8. Днфг-проба для выявления кетокислот
   • 9. Проба на ацетон
   • 10. Проба на белок
   • 11. Проба Обермейера (на индикан)
   • 12. Проба на ксантуреновую кислоту
   • 13. Проба Сулковича (на кальций)
   • 15. Проба Селиванова (на фруктозу)
   • 16. Проба Пантуса (для выявления хлоридов)
   • 17. Тест на выявление серосодержащих аминокислот
   • Экскреция серосодержащих кислот с мочей
   • 18. Проба Альтгаузена (на общий сахар)
   • 19. Проба Легаля на кетоновые тела
   • 20. Тест с цетилтриметиламониумбромидом (цтаб) на мукополисахариды
   • 21. Тест на медь (по показаниям).
   • 22. Проба на пролин (на фильтровальной бумаге)
   • Контроль качества скрининг-тестов сочи (вариант 2)
   • Аминокислоты
   • Цереброспинальная жидкость
   • Интерпретация результатов исследования уровня свободных аминокислот крови
   • Наследственные метаболические заболевания, для диагностики которых требуются исследования смж