logo
Метаболические болезни

Частую рвоту, которая возникает без причин, иногда рвота настолько выражена, что ее ошибочно расценивают как проявление пилороспазма;

  • диарею;

  • экземационные изменения кожи;

  • специфический запах мочи или пота (затхлый, мышиный, плесневицы), повязан с высоким уровнем фенилуксусной кислоты в моче и поте;

  • подвижная гиперактивность в сочетании с повышенной потливостью.

    Часто у детей, которые не получают лечения, выявляют микроцефалию, выступающую верхнюю челюсть с широко расставленными зубами, гипоплазия эмали, задержка роста. Дефицит тирозину, связанный с неспособностью к его синтезу, приводит к притеснению синтеза меланина и к уменьшению пигмента. Белокурые волосы, светлые глаза и бледная кожа наблюдаются во многих больных с ФКУ.

    Изменения в психической сфере проявляются в:

    • пассивности;

    • слабой переключаемости;

    • быстрой изможденности;

    • замедленности реакций;

    • речевых нарушениях.

    У некоторых детей наблюдаются невротические нарушения:

    1.