logo
Метаболические болезни

Специфическая терапия для некоторых оа

(по Gylles Lyon, Raymond D. Adams et al, 1996

і Johannes Zschocke, Georg F. Hoffmann, 1999).

Лечение

Метаболит, который выводится

Препараты

Бензоат натрия

Амоний

Фенилбутират натрия

Амоний

Карнитин

Органические кислоты

Глицин

Изовалериановая кислота

Диализ

Амоний

Органические кислоты

Диализ

Лейцин (хвороба кленового сиропу)

Лактат

Гемодиализ - это наиболее эффективная процедура, но возможны кардиоваскулярные осложнения, связанные с венозной гемофильтрацией. Последняя может иметь технические трудности у малышей и при перитониальном диализе у грудных детей с весом тела менее чем 2,5 кг.

Специфические препараты назначают при установленном диагнозе, например, трифлюоро-метилбензоил при тирозинемии I типа или кофактори (биотин, рибофлавин) при снижении энзиматической активности.