Оценивание фенотипа пациента з метаболической болезнью

-

нормальная (для новорожденных мальчиков 3530 г., девочек - 3330 г.);

-

избыточная (для новорожденных мальчиков больше 4440 г., девочек - свыше 4210 г.);

-

недостаточная (для новорожденных мальчиков меньше 2620 г., девочек - 2450 г.);

-

нормальный (для новорожденных мальчиков 50,4 см., девочек - 49,5 см.);

-

увеличен (для новорожденных мальчиков больше 54,2 см., девочек - свыше 52,8 см.);

-

уменьшен (для новорожденных мальчиков меньше 46,6 см., девочек - ниже 46,2 см.);

-

без изменений;

-

шелушащаяся;

-

ихтиоз - тяжелое (в 50% летальное) поражение кожи, проявляющееся гиперкератозом, мацерацией и избыточным шелушением, может быть локальным и генерализованным; в выраженных случаях кожа покрыта роговым панцирем с глубокими трещинами; зернистый слой атрофичен либо отсутствует;

-

гиперкератоз - избыточное ороговение отдельных частей тела: ладоней, подошв, разгибательной поверхности суставов и т. д.; зернистый слой утолщен, за исключением гиперкератоза при ихтиозе;

-

очаговая аплазия - неправильной или овальной формы дефекты кожи в виде отсутствия волос обычно около 1,5 см. в диаметре; чаще локализуются в теменно - затылочной области головы;

-

буллезный эпидермолиз - проявляется формированием крупных пузырей между эпидермисом и дермой или в мальпигиевом слое; содержимое - серозная, серозно-гнойная или кровянистая жидкость; локализация различная, чаще - на конечностях;

-

витилиго - очаговое отсутствие пигмента в эпидермисе;

-

альбинизм - генерализованное отсутствие или уменьшение пигмента в коже, волосах и радужной оболочке;

-

невус (родинка) - употребляется в двух значениях: во-первых им обозначаются доброкачественные разрастания, состоящие из невоидных клеток с различным количеством бурого пигмента; во-вторых, так называют разрастания эмбриональных клеток какого-либо органа (гамартиии);

-

телеангиэктазия - очаг резко расширенных капилляров дермы;

-

ангиомы;

-

липомы;

-

фибромы;

-

птеригиум - крыловидные складки кожи различной этиологии; птеригиум в области крупных суставов (коленного, плечевого) обычно связан с нарушением крепления мышц, шейный - иногда называемый дерматолизом, обусловлен нарушением строения лимфатических сосудов;

-

складчатая гиперплазия волосистой части головы - резко утолщенная кожа (обычно в теменно-затылочной области) по внешнему виду сходная с мозговыми извилинами; гистологически определяются разрастания невусного характера;

-

эктодермальная дисплазия - группа пороков производных эктодермы, сопровождающаяся недоразвитием эпидермиса, придатков кожи, а нередко и зубов; характеризуется гладкой, блестящей и истонченной кожей, отсутствием или дистрофией ногтей и зубов, отсутствием (ангидротическая форма) или гиперфункцией потовых желез (гидротическая форма);

-

склеродермия - генерализованное или очаговое уплотнение кожи, чаще поражается кожа конечностей и лица; при вовлечении в процесс подлежащих структур подвижность кожи ограничена; пораженные участки тестообразной консистенции, оставляют ямку при надавливании;

-

рубцы врожденные;

-

жировые грыжи - опухолевидное выпячивание при очаговой атрофии кожи и слабости эластического каркаса (дифференцировать с липомой, фибромой).

-

без изменений;

-

ломкие;

-

расщепляющиеся на пластинки;

-

типа часовых стекол;

-

очаговая аплазия;

-

очаговая гиперплазия;

-

анонихия - отсутствие ногтевых пластинок (на одном или нескольких пальцах);

-

пахионихия;

-

без изменений;

-

ломкие;

-

тонкие;

-

алопеция - гнездное или тотальное отсутствие волос, обычно в области волосистой части головы;

-

гипертрихоз - избыточная “плотность“ волос;

-

гипотрихоз - уменьшенная “плотность” волос;

-

альбинизм.

-

без изменений;

-

избыток;

-

недостаток;

-

лимфоидный отек - увеличение объема стоп и голеней за счет скопления жидкости в расширенных лимфотических сосудах; в отличии от отеков, ямка после нажатия пальцем не остается;

-

склеродерма.

-

без изменений;

-

аплазия большой грудной мышцы;

-

аплазия прямых мышц живота;

-

расхождение прямых мышц живота;

-

гипотония - снижение мышечного тонуса (вялость, расслабленность) с гипермобильностью; в суставах может быть диффузным (при б.Дауна) или локальным при парезах и параличах периферического типа;

-

гипертония - повышение тонуса наблюдают при парезах и параличах центрального типа, ригидность мышц при экстрапирамидных нарушениях с тугоподвижностью в суставах; состояния тонуса определяют пассивными движениями до возможно полного объема;

-

атетоз - медленные насильственные движения “гиперкинезы” в мелких суставах (чаще кистей) с вычурной позой; имеет место при экстрапирамидных поражениях;

-

аплазия любой мышцы (указать какой), кроме перечисленных.

-

продольный диаметр - между точками глабеллы и затылочной у новорожденных мальчиков средний диаметр равен 11,7 см., =0,46 см., у девочек - 11,4 см., =0,43см.;

-

поперечный диаметр - между теменными точками у новорожденных мальчиков средний диаметр равен 9,4 см., =0,34 см.; у девочек - 9,2 см., =0,37 см.;

-

окружность головы - через глабеллу и затылочную точку у новорожденных мальчиков окружность равна 36,7 см., =0,98 см.; у девочек - 36,1 см., =0,94 см.;

-

высота мозгового черепа - расстояние от назиона до плоскости верхушечной точки;

-

фронтотемпоральный размер - расстояние между фронтотемпоральными точками;

-

без морфологических отклонений;

-

брахицефалия - увеличение поперечного размера при относительном уменьшении продольного размера;

-

долихоцефалия - вытянутый череп в передне-заднем направлении;

брахи- и долихоцефалия определяется вычислением головного показателя:

поперечный диаметр х 100

продольный диаметр

у новорожденных величина этого показателя до 78 оценивается как долихоцефалия, 83 и более как брахицефалия; у взрослых соответствующие величины - 76 и 81;

-

скафоцефалия - череп длинный, узкий, низкий с выступающим лбом и затылком, в следствии преждевременного зарастания стреловидного шва и роста черепа в области венечного и лямбдовидного швов;

количественный показатель: высота мозгового черепа х 100

окружность головы

-

акроцефалия - башневидный высокий череп из-за преждевременного зарастания венечного и лямбдовидного швов и роста в области стреловидного шва; числовой показатель определяется так же как для скафоцефалии;

-

тригоноцефалия - расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части;

числовой показатель:

фронтотемпоральный размер х 100

поперечный размер

-

сфеноцефалия - расширение черепа в лобной и сужение в затылочной части; числовой показатель определяется как для тригоноцефалии;

-

клиноцефалия - форма “трилистника” - седлообразное углубление в области темени;

-

плагиоцефалия - ассиметрия мозгового черепа, связанная с неравномерным развитием;

-

макроцефалия - увеличение мозгового черепа; числовой показатель:

окружность головы х высота мозгового черепа

длина туловища

-

микроцефалия - уменьшение массы и размеров головного мозга;

-

выступающий лоб - плоскость лба наклонена кпереди от вертикальной плоскости при установлении головы для определения верхушечной точки (можно измерить угол наклона с вершиной в точке глабеллы);

-

скошенный лоб - наклон плоскости лба кзади от указанной выше вертикальной плоскости (тоже можно измерить угол наклона от этой плоскости);

-

низкий лоб - низкая линия роста волос; количественно определяется показателем:

расстояние назион - волосяная точка х 100

фронтотемпоральный размер

-

У-образный рост волос на лбу - клиновидный рост волос книзу по средней линии; количественно можно определить показателем:

расстояние от волосяной точки до назиона х 100 .

расстояние от горизонтали назиона к линии роста волос в области лобных бугров

-

платицефалия - уплощение свода черепа; количественный показатель такой же как для скафоцефалии;

-

выступающий затылок - вариант долихоцефалии, когда в передне-заднем направлении вытянут не весь мозговой череп, а только затылочная часть у основания черепа.

-

без изменений;

-

продольный размер - расстояние от верхнего края завитка до нижнего края мочки;

-

поперечный размер - перпендикулярный продольному наибольший размер между козелковой точкой (или передним краем завитка) и крайней задней точкой ушной раковины;

-

уменьшенные;

-

увеличенные;

определяются показателем:

длина ушной раковины х 100

высота головы (подбородочная - верхушечная точки)

-

низко расположенные - расположение нижней стенки наружного слухового прохода ниже линии, соединяющий свободный край основания крыла носа с основанием сосцевидного отростка;

-

оттопыренные - задняя (медиальная) поверхность ушной раковины располагается относительно поверхности головы под углом, близким к прямому;

-

горизонтально вытянутые;

-

вертикально вытянутые;

определяются показателем:

поперечный размер раковины х 100

продольный размер раковины

-

деформированные - аплазия, гипо- или гиперплазия отдельных структур раковины, изменение их формы; при описании указывать состояние изменений частей ушной раковины;

-

сглаженный рисунок - отсутствие или уменьшение рельефа завитка и противозавитка;

-

предушные филтулы - слепо оканчивающиеся покрытые кожей ходы, начинающиеся у основания восходящей части завитка; могут быть в виде насечек на коже;

-

предушные папилломы (дополнительные ушные раковины) - выступающие над поверхностью кожи избыточные возрастания ткани (фрагменты ушной раковины), покрытые эпителием, расположенные чаще у основания восходящей части завитка;

-

насечки ушных раковин - щелевидные втяжения кожи, расположенные чаще на завитке;

-

атрезия слухового прохода;

-

стеноз слухового прохода - сужение слухового прохода в хрящевом или костном отделе; диаметр наружного слухового прохода у новорожденных = 4 мм;

-

удвоение слухового прохода;

-

приросшие мочки ушей.

-

расстояние между орбитами - расстояние между внутренними стенками глазниц на уровне внутренних углов глазной щели;

-

без изменений;

-

гипоплазия надбровных дуг - уплощение надбровных дуг;

-

синофриз - сросшиеся брови;

-

высокие дугообразные брови;

-

дистихиаз - двойной ряд ресниц;

-

необычно длинные ресницы (измерять в мм);

-

колобомы верхнего века - дефект в виде щели на краю века;

-

колобомы нижнего века;

-

эпикант - полулунная вертикальная скдладка у внутреннего края глазной щели, прикрывающая слезное мясцо;

-

антикилоблефарон - сращение краев век спайками;

-

телекант - смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально расположенных орбитах; количественно:

расстояние между орбитами х 100

расстояние между внутренними углами глазных щелей;

-

страбизм - косоглазие;

-

монголоидный разрез глаз - опущены внутренние углы глазных щелей;

-

антимонголоидный разрез глаз - опущены наружные углы глазных щелей;

-

гипертелоризм - межорбитный индекс (МИ) больше 6,8;

МИ= расстояние между орбитами х 100

окружность головы;

-

гипотелоризм - межорбитальный индекс меньше 3,8;

-

короткая глазная щель - расстояние между внутренним и наружным углом глазной щели у новорожденных меньше 18,5;

-

птоз - опущение века;

-

микрофтальм - уменьшение размеров глазного яблока, у новорожденных размер глазного яблока: продольный размер - 17,3 мм, поперечный - 16,7 мм;

-

анофтальм - отсутствие глазного яблока;

-

криптофтальм - отсутствие глазной щели, век, роговицы и хрусталика;

-

экзофтальм - выпячивание глазных яблок;

-

меланоз склер - очаговое окрашивание склер в желтый цвет;

-

помутнение роговицы - белесоватые непрозрачные участки роговицы;

-

аниридия - отсутствие радужной оболочки;

-

колобомы радужки - щелевидный дефект радужки;

-

пятна Брушфильда - белесоватые пятна на границе наружной и средней 1/3 радужки;

-

макрокорнеа;

-

микрокорнеа;

увеличение или уменьшение диаметра роговицы (по границе радужки и белочной оболочки, норма у новорожденного 10 мм, у взрослых - 11 - 13 мм);

-

гетерохромия радужки - неодинаковое окрашивание различных участков радужки;

-

врожденная катаракта - помутнение хрусталика;

-

вывих, подвывих (эктопия) хрусталика - смещение хрусталика;

-

колобома хрусталика - выемка на краю хрусталика;

-

афакия - отсутствие хрусталика;

-

пигментная дегенерация сетчатки (пигментная дистрофия) - отложение темнокоричневого пигмента на глазном дне по ходу ретинальных сосудов; офтальмологически улавливается в возрасте 3 лет;

-

циклопия - наличие единственного (синофтальмия) или сдвоенного глаза в одной орбите;

-

нистагм - маятникообразное движение глазных яблок;

-

стеноз носослезочного канала - сужение носослезного канала, проявляющееся слезоточивостью;

-

эпибульбарный дермоид - липодермоидные разрастания на поверхности, чаще на границе радужки и белочной оболочки.

-

длина носа определяется расстоянием между назионом и нижненосовой точкой;

-

“глубина“ носа - высота кончик носа над плоскостью лица;

-

морфологическая длина лица - расстояние между назионом и подбородочной точкой; у новорожденных в среднем - 49 мм, =3,8 мм;

-

без изменений;

-

короткий или длинный нос можно определить показателем:

длина носа х 100

морфологическая длина лица;

-

клювовидный - опущеный вниз кончик носа, когда основание носовой перегородки (от нижненосовой точки до кончик носа) образует с поверхностью щеки и верхней губы угол меньше 90;

-

“мясистый” нос - массивный широкий нос; количественно может характеризоваться носовым показателем (НП):

НП=ширина носа (по крыльям) х 100

длина носа;

-

уплощение крыльев носа - крылья носа расположены не саггитально, а наоборот, их плоскость приближается к плоскости лица; количественно также выражается НП;

-

выступающее переносье - форма носа, когда переносье находится на одной линии, проведенной между точкой надпереносья и точкой спинки носа или впереди ее;

-

спинка носа вогнутая;

-

спинка носа выпуклая;

-

спинка носа прямая;

определяется по отношению к прямой, проведенной от точки селлион к нижней части спинки носа;

-

открытые вверх ноздри - перегородка носа значительно ниже крыльев, оси носовых отверстий приближаются к поперечному направлению;

-

расщелина носа - полный или покрытый кожей дефект спинки носа, иногда переходящий на альвеолярный отросток и лоб;

-

колобома крыла носа - щель свободного крыла носа;

-

искривление перегородки - отклонение ее от средней части от срединной плоскости;

-

атрезия хоан - отсутствие задних носовых отверстий.

-

высота фильтра - расстояние от нижненосовой точки до красной каймы верхней губы;

-

размер поперечной щели рта (щирина рта) - расстояние между углами рта при горизонтальном положении сомкнутых губ или длина по линии смыкания губ при изогнутой их форме;

-

без изменения;

-

короткая;

-

длинная верхняя губа, определяется по высоте (длине) фильтра;

количественный показатель:

длина фильтра х 100

морфологическая длина лица;

-

макростомия;

-

микростомия;

увеличенная или уменьшенная щель рта (ротовое отверстие);

количественный показатель:

размер щели рта х 100

морфологическая длина лица;

-

“рыбий рот” - изогнутая линия смыкания губ в виде сегмента окружности с центром ниже ротовой щели;

-

опущенные углы рта - изогнутая линия смыкания губ с опущенными, но в отличие от “рыбьего рта” с горизонтально расположенными углами;

-

расщелина верхней губы срединная (пренебная) - щель в мягких тканях губы, проходящая по средней линии;

-

расщелина верхней губы односторонняя - расположена сбоку от фильтра;

-

расщелина верхней губы двухсторонняя (“заячья губа”) - щель с остатком фильтра в верхней части;

-

горизонтальная верхняя губа - идущая в строго горизонтальном направлении, придавая своеобразную конфигурацию ротовой щели;

-

выступающая верхняя губа - верхняя губа нависает над нижней;

-

уздечка верхней губы - низкое прикрепление уздечки верхней губы, достигающей основания межзубного сосочка центральных резцов;

-

тонкие губы;

-

толстые губы;

количественно могут быть определены показателем:

ширина красной каймы обеих губ по средней линии х 100

размер ротовой щели;

-

расщелина нижней губы - щель в тканях губы по средней линии;

-

синехии полости рта - тонкие тяжи, соединяющие поверхности отдельных анатомических структур;

-

ямки на нижней губе - мелкие углубления на коже нижней губы по типу втяжений;

-

втяжения под нижней губой - глубокая бороздка в форме буквы “Н” между нижней губой и подбородком;

-

медиальная бороздка на нижней губе - саггитально идущая борозда на красной кайме нижней губы.

-

скуловой размер - расстояние между наиболее удаленными точками скуловой дуги (у новорожденных 7,2 см, =0,43 см;

-

нижнечелюстной размер - расстояние между наружными поверхностями углов нижней челюсти (у новорожденных 5,7 см, =0,5 см);

-

верхняя высота лица - от назиона до ротовой точки (у новорожденных 3см, =0,33см);

-

нижняя высота лица - от ротовой до подбородочной точки (вместо ротовой точки точнее брать альвеолярную; у новорожденных 1,8 см, =0,37 см);

-

без изменений;

-

выступающая верхняя челюсть - выступающая средняя часть лица по вертикальному профилю с выдвижением вперед верхней альвеолярной дуги (прогнатия);

-

недоразвитие верхней челюсти - уменьшение (укорочение) средней части лица;

количественно может быть выражено показателем:

верхняя высота лица х 100

высота лица;

-

черезмерное развитие нижней челюсти - выступающий вперед подбородок и альвеолярная дуга (прогения);

-

недоразвитие нижней челюсти - уменьшение челюсти в одном или во всех трех размерах; ретрогения - отклонение назад подбородка и альвеолярной дуги (сопровождается прогнатией); вертикальное и боковые уменьшения могут быть количественно выражены индексами:

1. нижняя высота лица х 100

высота лица;

2. нижнечелюстной размер х 100

полусумма скулового и фронтотемпорального размеров;

-

аплазия нижней челюсти;

-

расщелина нижней челюсти - щель в мягких и костной тканях челюсти и/или разъединение половин нижнечелюстной кости (подвижны друг относительно друга);

-

сквозная расщелина верхней губы и неба - щель верхней губы, альвеолярного отростка и неба; может быть срединной, одно- и двухсторонней;

-

расширение альвеолярных отростков - утолщение костных и/или мягких тканей в области закладки зубов;

-

диастема верхняя и нижняя - щель между центральными резцами верхней или нижней челюсти; может быть измерена в мм; обычно сопровождается низкой локализацией уздечки.

-

без изменений;

-

адонтия;

-

сверхкомплексные зубы;

-

редкие зубы;

-

аномальные формы и челичины;

-

аномальная локализация;

-

замедленное прорезывание;

-

ускоренное прорезывание;

-

множественный кариес.

-

прикус изменен;

-

без изменений;

-

размеры языка (у новорожденного - длина 40 мм, ширина 27 мм, толщина 18-20 мм, заполняет всю полость рта и слегка заходит за края десен);

-

аглоссия;

-

микроглоссия;

-

макроглоссия;

-

анкилоглоссия - приращение языка, обусловливающее его неподвижность;

-

“уздечка языка” - прикрепление уздечки языка в области кончика или ее укорочение, приводящее к ограничению подвижности языка;

-

“опухоли” языка - узелки и добавочные дольки на языке;

-

лобуляция языка - наличие на языке борозд, разделяющих его на дольки.

-

без изменений;

-

плоское - лишенная вогнутости крыша ротовой полости с одновременным уменьшением расстояния между альвеолярным краем верхней челюсти и ее небным отростком;

-

высокое - увеличение расстояния между альвеолярным краем верхней челюсти и ее небным отростком;

-

готическое - высокое и узкое небо с необычно высоким расположением срединного небного шва в результате срастания небных отростков под углом меньше обычного;

-

расщелина твердого неба;

-

расщелина мягкого неба.

-

длина шеи - расстояние между верхнегрудинной и нижненосовой точками (при стандартном положении головы);

-

без изменений;

-

короткая шея; количественный показатель:

длина шеи х 100;

длина туловища

длина туловища - между грудинной и лобковой точками (у новорожденных 18,7 см, =0,78);

-

длинная шея; количественный показатель тот же;

-

низкая линия роста волос; показатель:

расстояние от шейной точки до линии волос х 100

длина шеи;

-

мышечная кривошея - укорочение грудинноключичнососцевидной мышцы, в результате чего голова ребенка наклонена в пораженную сторону;

-

срединные кисты и свищи - полости из остатков щитовидно-язычного протока, располагающиеся под кожей в области средней линии шеи, между щитовидным хрящем и подъязычной костью;

-

боковые кисты - полости из нередуцированных остатков 2й жаберной щели, располагающиеся вдоль края заднего брюшка двубрюшной мышцы или по переднему краю грудиноключичнососцевидной мышцы.

-

без изменений;

-

переднезадний диаметр грудной клетки измеряется в горизонтальной плоскости на уровне среднегрудинной точки (у новорожденных мальчиков - 8,3 см, =7,1 мм, у девочек - 8 см, =6,6 мм);

-

поперечный диаметр - наибольшее расстояние между подмышечными впадинами на уровне среднеключичной точки у новорожденных - 9,2 см, =7,0 мм;

-

окружность груди измеряется по вышеуказанным точкам; у новорожденных мальчиков - 34,4 см, =1,72 мм, у девочек - 33,5 см, =1,35 мм;

-

длина груди - расстояние между верхне- и нижнегрудинными точками; у новорожденных мальчиков - 5,6 см, =5,4 мм, у девочек - 5,3 см, =4,5мм;

-

широкая;

-

узкая грудная клетка;

определяется показателем:

поперечный диаметр грудной клетки х 100

длина туловища;

-

воронкообразная (вдавленная);

-

килевидная (вытянутая кпереди грудная клетка); количественный показатель:

передне-задний диаметр х 100

поперечный диаметр;

-

короткая грудина; количественный показатель:

длина груди х 100

длина туловища;

-

широкое стояние сосков - расположение сосков молочных желез кнаружи от средней ключичной линии; количественный показатель:

расстояние между сосками х 100

длина туловища;

-

полителия - избыточное количество сосков;

-

ателия - отсутствие сосков;

-

гинекомастия;

-

дополнительные ребра;

-

недостающие ребра;

-

аномалии лопатки; гипоплазию и ассиметрию лопаток можно выразить показателем:

длина лопатки (между нижним ее углом и плечевой точкой) х 100

длина туловища;

-

ассиметрия грудной клетки - отставание в развитии одной из ее половин;

-

широкий угол между реберными дугами; измеряется величиной угла с вершиной в нижнегрудинной точке;

-

аномалии ключицы.

-

без изменений;

-

скрытая расщелина позвоночника (spina bifida oculta) - дефект дужек позвонков, закрытый неизмененными мышцами и кожей;

-

сакральный синус - западание кожи в пояснично-кресцовой области по средней линии; иногда такое западание может переходить в узкий ход, проникающий в глубь тканей вплоть до позвоночного канала;

-

гипертрихоз пояснично-крестцовой области позвоночника - местный усиленный рост волос: внешнее проявление скрытой расщелины позвоночника;

-

спинномозговая грыжа (кистозная расщелина позвоночника);

-

лордоз;

-

кифоз;

-

сколиоз.

-

сколиотическая осанка.

-

длина живота - расстояние от нижнегрудинной до лобковой точки;

-

верхний размер живота - от нижнегрудинной до пупковой точки (у новорожденных 8,8 см, =0,69 см);

-

нижний размер - от пупковой до лобковой точки (у новорожденных - 4,5 см, =0,5см);

-

ширина таза - расстояние между подвздошно-гребешковыми точками (у новорожденных мальчиков 7,9 см, =0,49 см, у девочек - 7,6 см, =0,56 см);

-

без изменений;

-

низкое расположение пупка; количественно определяется показателем:

нижний размер живота х 100

верхний размер;

-

гипоплазия таза; количественный показатель:

ширина таза х 100

длина туловища.

-

без изменений;

-

длина измеряется между плечевой и пальцевой точками (у новорожденных мальчиков средняя длина 29,5 см, =0,9 см, у девочек - 29,0 см, =1,0 см);

-

длина плеча - между лучевой и плечевой точками (у новорожденных 8,0 см, =0,42см);

-

длина предплечья - между лучевой и шиловидной точками (у новорожденных 7,1 см, =0,35 см);

-

длина кисти - между проекцией шиловидной кости на продолжение линии 3й пястной кости и пальцевой точкой (у новорожденных 6,2 см, =0,5см);

-

ширина кисти - расстояние между крайней точкой головок второй и четвертой пястных костей (у новорожденных 3,2 см, =2,2 );

-

длина пальцев измеряется по тыльной стороне от вершины угла, образованного при сгибании в пястно-фаланговом суставе до кончика ногтевой фаланги; пробы - охват лучепястного сустава 1 и 5 п;

-

длина фаланги измеряется на разогнутых пальцах в местах изгиба при их сгибании;

-

удлинение;

-

укорочение верхних конечностей;

показатель:

длина в/конечности х 100

длина тела;

-

гипоплазия плечевой кости; определить ее укорочение:

длина плечевой кости

длина верхней конечности

и измерить расстояние между боковыми точками надмыщелков плечевой кости (у новорожденного 2,7 см, =2,5);

-

укорочение предплечья; количественный показатель:

длина предплечья х 100

длина верхней конечности;

-

аплазия лучевой кости;

-

аплазия локтевой кости;

-

трехфаланговый большой палец - наличие сформированных трех фаланг большого пальца и соответствующих суставов;

-

лучевая косорукость - стойкое отклонение кисти различной степени выраженности (от тупого до острого угла) в лучевую сторону (радиальная меромелия);

-

локтевая косорукость (постаксиальная гемимелия) - стойкое отклонение кисти различной степени выраженности (от тупого до острого угла) в локтевую сторону;

-

передняя косорукость - стойкое сгибание (контрактура) кисти в лучезапястном суставе;

-

аплазия плечевой кости (полная или частичная);

-

фокомелия - полное отсутствие проксимальной и/или средней части ВК, при наличии относительно сформированных кистей;

-

неромелия - вариант фокомелии с обязательным недоразвитием костей;

-

абрахия - полное отсуствие двух ВК;

-

монобрахия - полное отсутствие одной ВК;

-

эктродактилия - расщепление кисти, клешнеобразная кисть, кисть омара;

-

поперечные дефекты верхних конечностей - отсутствие конечностей на различном уровне: плеча, предплечья, кисти, пальцев (адактилия), фаланг (афалангия);

-

олигодактилия - аплазия одного и более пальцев (целесообразнее вместо сборного термина “олигодактилия” применять термин “аплазия пальцев (пальца)”) с указанием отсутствующего пальца;

-

монодактилия - наличие лишь одного пальца (практичеки относится к олигодактилии; целесообразние указать отсутствующие пальцы);

-

аплазия костей запятья (указать отсутствующую кость);

-

синостоз (неразделение) костей запятья (указать на них);

-

лучелоктевой синостоз (проксимальный и/или дистальный): фиброзное или костное сращение (неразделение) проксимального и/или дистального эпифизов лучевой и локтевой кости; cubitus valgus;

-

плечелучелоктевой синостоз: фиброзное или костное сращение (неразделение) дистального эпифиза плечевой кости и проксимального эпифиза лучевой кости;

-

вывих головки лучевой кости: передний, задний и латеральный (соответсвенно смещению головки кости);

-

камптодактилия - сгибательная контрактура пальцев (пальца) в проксимальном межфаланговом суставе;

-

клинодактилия - латеральное или медиальное искривление пальца;

-

полидактилия постаксиальная (полидактилия мизинца);

-

полидактилия преаксиальная (полидактилия 1-4 пальцев), включает трехфаланговый большой палец (см. выше), удвоение, полное или частичное ногтевой фаланги большого пальца (большой палец в виде “клюва утки”), полидактилия указательного пальца, полисиндактилия;

-

синдактилия (“сращение” неразделение пальцев): мягкотканное, костное, полное и честичное ;

­

широкие кости;

-

узкие кисти; показатель:

ширина кисти х 100

длина кисти;

-

короткие кисти: показатель

длина кисти х 100

длина верхней конечности;

-

брахидактилия - укорочение фаланг пальцев; количественный показатель:

длина 3 пальца х 100;

длина кисти

при укорочении отдельных пальцев или за счет отдельных анатомических структур измерять и регистрировать все перичисленные параметры верхней конечности, кисти и измененных элементов;

-

макродактилия (мегалодактилия, “гигантские” пальцы, локальный гигантизм): черезмерный рост пальцев; определить длину пальцев по вышеприведенному показателю;

-

арахнодактилия - длинные тонкие пальцы с нерезко выраженной разгибательной контрактурой в пястно-фаланговых суставах и сгибательной в межфаланговых суставах; определять удлинение пальцев по вышеприведенному показателю;

-

синдактилия частичная - неразделение пальцев в пределах основной фаланги; показатель:

расстояние от пястно-фалангового сустава 3-го пальца

до межпальцевой складки х 100

длина основной фаланги 3го пальца;

-

гипоплазия тенара - уменьшение объема мышц тенара и/или укорочение 1й пястной кости; показатель:

длина 1й пястной кости х 100

длина кисти;

-

гипоплазия 1го пальца; показатель:

длина 1го пальца

длина кисти;

-

расширение 1го пальца - утолщение в пределах ногтевой фаланги; показатель:

ширина 1го пальца у основания ногтя х 100

длина пальца;

-

особенности сгибания пальцев - стойкое перекрывание при сгибании первым и пятым пальцами трех средних и первый палец прижав к остальным;

-

разгибательная контрактура в дистальных межфаланговых суставах 2-5 пальцев;

-

гипермобильность 1х пальцев (при сгибании кнутри и разгибании).

-

длина верхних конечностей - расстояние от паховой точки до подошвы у новорожденных мальчиков в среднем 20,9 см, =1,61; у девочек 20,4 см, =1,3;

-

длина бедра - между паховой и верхнеберцовой внутренней точками; у новорожденных 9,6 см, =0,61);

-

ширина стопы - между боковыми точками в области головок 1 и 5 плюсневых костей; у новорожденных 3,1 см, =2,4);

-

без изменений;

-

удлинение конечности; показатель:

длина нижней конечности х 100

рост;

-

гипоплазия (укорочение) бедренной кости; показатель:

длина бедра х 100

длина нижней конечночти;

-

гипоплазия большеберцовой кости; количественный показатель:

длина голени х 100

длина нижней конечности;

-

короткая стопа; показатель:

длина стопы х 100

длина нижней конечности;

-

широкая стопа; показатель:

ширина стопы х 100

длина стопы;

-

плоская стопа - уплощение свода; измеряется величиной угла: выступ ладьевидной кости - головка 1 плюсневой кости - горизонталь (у взрослых норма 20-22);

-

полая стопа - чрезмерное увеличение продольного свода стопы, указанный выше угол увеличивается;

-

расширение 1 пальца; показатель:

ширина 1 пальца на уровне основания ногтя х 100

длина стопы;

-

удлинение 1 пальца;

-

укорочение 1 пальца;

показатель:

(длина 1 пальца (от межпальцевой складки))/длина стопы;

-

неправильное расположение пальцев - расположение отдельных пальцев с тыльной поверхности плюсно-фаланговых сочленений;

-

аплазия большеберцовой кости (полная или частичная);

-

фокомелия (см.ВК): полное отсутствие проксимальной (с тазобедренным суставом) и/или средней части НК, при наличии относительно сформированной стопы (стоп);

-

поперечные дефекты НК на уровне бедра, голени, предплюсны, стопы (аподия, эктроподия), пальцев (адактилия), фаланг (фалангия);

-

апус - полное отсутствие обеих НК;

-

моноапус - полное отсутствие одной НК;

-

олигодактилия - см.ВК;

-

монодактилия - см. ВК;

-

аплазия малоберцовой кости (полная или частичная);

-

аплазия надколенника;

-

брахидактилия - см. ВК;

-

полидактилия - см. ВК;

-

эктродактилия - см. ВК;

-

гиперфалангизм - см. ВК;

-

синдактилия - см. ВК;

-

молоткообразный 1 палец - фиксированное разгибание (контрактура) проксимальных и дистальных фаланг;

-

отклонение (фиксированное) 1 пальца кнаружи (вальгусный большой палец) с образованием сандалевидной щели) наибольшую ее ширину измерить ее мм.;

-

отклонение 1 пальца кнутри (варусный большой палец);

-

макродактилия - см. ВК;

-

сириномелия (симподия, симмелия, синдром каудальной регрессии): слияние (неразделение) НК;

-

врожденный вывих бедра (дисплазия бедра, вывих бедра);

-

варусная деформация шейки бедра (“кокса вера”): уменьшение шеечно-диафизарного угла;

-

аплазия бедренной кости;

-

гипоплазия бедренной кости;

-

плоская стопа - уплощение свода различной степени;

-

плоско-вальгусная стопа - продольное плоскостопие с отвердением дистального отдела стопы и пронацией пятки;

-

конская стопа - контрактура голеностопного сустава с чрезмерным подошвенным сгибанием стопы;

-

полая стопа - чрезмерное увеличение продольного свода;

-

стопа - качалка (стопа в виде пресс-папье) - стопа с провисающим сводом и выступающей кзади пяткой;

-

врожденная косолапость (варусная стопа) - стойкая приводящесгибательная контрактура стопы с пронацией ее;

-

аплазия костей предплюсны;

-

синостоз (неразделение) костей предплюсны;

-

контрактура суставов;

-

деформация суставов;

-

полимелия - увеличение числа конечностей;

-

капомелия (изогнутые конечности) - искривление кости (костей) под различным углом;

-

симфалангия - костный или фиброзный анкилоз межфаланговых суставов;

-

хондродисплазия (указать форму).

-

без изменений;

-

анэнцефалия - отсутствие большого мозга, костей свода черепа и мягких тканей;

-

гидроцефалия - чрезмерное накопление в вентрикулярной системе или субарахноидальном пространстве спинномозговой жидкости, сопровождающееся атрофией мозгового вещества;

-

экзэнцефалия - отсутствие костей свода черепа и мягких покровов головы, конечный мозг сохранен;

-

инионэнцефалия - отсутствие части или всей затылочной кости с расширением большого затылочного отверстия, в результате чего значительная часть головного мозга располагается в задней черепной ямке и в верхнем отделе позвоночного канала;

-

черепно-мозговая грыжа (затылочная) - грыжевое выпячивание в области дефекта затылочной кости или малого родночка;

-

черепно-мозговая грыжа (проч.) - грыжевое выпячивание в области дефекта костей черепа;

-

умственная отсталость - коэффициент интеллектуальности ниже возрастной нормы;

-

задержка психомоторного развития - несоответствие психического и физического развития возрастной норме;

-

пароксизмы - приступы церебрального происхождения, наступающие внезапно и проявляющиеся патологическими феноменами: моторными, сенсорными, вегетативными или психическими;

-

судороги - непроизвольные мышечные сокращения, возникающие внезапно и проявляющиеся в виде приступов различной длительности и интенсивности;

-

атаксия - расстройство - координации движения;

-

врожденная глухота;

-

врожденная слепота;

-

гидранэнцефалия - полное или почти полное отсутствие больших полушарий при сохранности костей свода черепа и мягких покровов головы; продолговатый мозг и мозжечок сохранены; полость черепа заполненеа прозрачной спинно-мозговой жидкостью.

-

масса в г., относительная масса - масса мозга х 100

масса тела;

-

без изменений;

-

аплазия мозолистого тела - отсутствие основной комиссуральной спайки;

-

гипоплазия мозолистого тела - укорочение мозолистого тела - укорочение мозолистого тела вследствие отсутствия его валика;

-

порэнцефалия - наличие в ткани конечного мозга полостей, выстланных эпендимой и сообщающихся с ретикулярной системой и субарахноидальным пространством; необходимо дифференцировать от ложной порэнцефалии, при которой эпендимарная выстилка отсутствует;

-

проэнцефалия - недостаточное разделение переднего мозгового пузыря на большие полушария, оба полушария связаны друг с другом пластинкой серого и белого вещества;

-

голопрозэнцефалия - конечный мозг не разделен и представлен полусферой с единственной вентрикулярной полостью, свободно сообщающейся с субарахноидальным пространством;

-

ателэнцефалия - отсутствие больших полушарий и подкорковых ядер при сохранении черепа;

-

гетеротопии - смещение островков клеток или участков ткани мозга в зоне, где их быть не должно;

-

микрогирия - большое количество мелких и аномально расположенных извилин конечного мозга;

-

макрогирия (пахигирия) - утолщение основных извилин с полным отсутствием вторичных и третичных извилин;

-

агирия (диссанцефалия) - отсутствие в больших полушариях борозд и извилин;

-

микроцефалия - уменьшение массы мозга и размеров головного мозга ниже возрастной формы, сопровождающееся дисплазией мозговых извилин и структурными нарушениями цитоархитектоники коры; у детей определяется уменьшением окружности мозгового черепа больше, чем на 5 см от возрастной нормы;

-

макроцефалия (мегалоцефалия) - необычное увеличение массы и размеров головного мозга с заметным нарушением расположения извилин конечного мозга;

-

аринэнцефалия - аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок;

-

гипоплазия мозжечка - масса мозжечка составляет меньше 5,8% массы мозга;

-

аплазия червя мозжечка;

-

диастематомиелия - разделение спинного мозга по длиннику на две части костной, хрящевой или фиброзной перемычкой;

-

амиелия - полное отсутствие спинного мозга с сохранением твердой мозговой оболочки и спинальных ганглиев;

-

гидромиелия - истонченный спинной мозг с расширенным и заполненным спинномозговой жидкостью центральным каналом;

-

сирингомиелия - наличие в толще вещества спинного мозга полостей различного размера, стенки которых образованы глиальной тканью;

-

дипломиелия - удвоение спинного мозга в области шейного или поясничного утолщения.

-

без изменений;

-

пороки сердца неуточненные;

-

ДМЖП (дефект межжелудочковой перегородки) - встречается в двух вариантах: дефект мембранозной части (высокий дефект) и небольшой дефект в мышечной части (болезнь Толочинова-Роже);

-

ДМПП (дефект межпредсердной перегородки) - различают дефекты первичной и вторичной межпредсердных перегородок,а также полное их отсутствие; дефект первичной межпредсердовой перегородки, низкий дефект, располагающийся непосредственно над атриовентрикулярными клапанами; дефект вторичной межпредсердной перегородки, высокий дефект, при котором вместо овального окна имеется отверстие диаметром 1-6 см.; отсутствие межпредсердной перегородки (трехкамерное сердце с одним общим предсердием) - редкий порок, сочетающийся с другими пороками сердца и крупных сосудов;

-

персистирование овального окна - (открытое овальное окно) - открытое овальное окно на 1/2 и более после 1 месяца внутриутробной жизни;

-

стеноз аорты - сужение аорты может быть на уровне клапанов (клапанный стеноз), при котором полулунный клапан представлен диафрагмой с отверстием разной величины, на уровне выходного отдела левого желудочка (инфундибулярный или подклапанный стеноз и редко выше клапанов (надклапанный стеноз);

-

коарктация аорты - сужения перешейка аорты, т. е. места, где в процессе эмбрионального развития встречаются три сосуда: левая дуга аорты, левая большая дуга аорты и дорсальная аорта;

-

атрезия устья аорты;

-

стеноз легочной артерии - сужение на уровне клапанов, реже - инфундибулярный;

-

атрезия легочной артерии;

-

транспозиция сосудов (транспозиция крупных артерий) - отхождение аорты от правого желудочка, легочной артерии - от левого;

-

трункус (общий артериальный ствол) - сохранение первичного артериального ствола, в результате чего из сердца выходит один сосуд, располагающийся над дефектом в межжелудочковой перегородке;

-

аорто-пульмональный свищ (аорто-пульмональный дефект) - сообщение между аортой и стволом легочной артерии в виде округлой или овальной формы отверстия диаметром 1-3 см, расположенного над полулунными клапанами;

-

персистирование боталлова протока (открытый артериальный проток, функционирующий артериальный проток) - незакрытие артериального протока, функциональное закрытие наступает в течении 1х суток внеутробной жизни, полная облитерация - в течении месяца; признаки функционирования артериального протока: широкий просвет, блестящая гладкая интима, гипертрофия левого желудочка сердца, а позднее и правого;

-

аплазия полулунных клапанов - отсутствие одной (реже нескольких) створок полулунных клапанов аорты и легочной артерии;

-

атриовентрикулярная коммуникация (общее предсердно-желудочковое отверстие) - относительно большой дефект в верхней части межжелудочковой и нижней части межпредсердной перегородок (полная форма) или дефект первичной межпредсердной перегородки (неполная форма), обе формы часто сопровождаются расщеплением или деформацией передней створки митрального клапана, который во всех случаях располагается ниже, чем в норме;

-

микрокардия - уменьшение массы сердца, как самостоятельный порок неизвестна, обычно сочетается с гипоплазией других висцеральных органов;

-

декстрокардия - расположение сердца справа, чаще наблюдается при обратном расположении всех внутренних органов и значительно реже, как изолированный порок;

-

эктопия сердца - расположение его вне грудной полости; различают шейную, абдоминальную, экстрастернальную эктопию;

-

тетрада Фалло - сочетание стеноза легочной артерии (стволового или инфундибулярного), высокого дефекта межжелудочковой перегородки, правосмещенного устья аорты, приобретенной гипертрофии правого желудочка;

-

трехкамерное сердце с одним общим желудочком - полное отсутствие межжелудочковой перегородки;

-

фиброэластоз сердца (эндокарда) - разрастание и гиалиноз соединительной ткани в эндокарде, чаще наблюдается в левом желудочке с уменьшением его полости;

-

правосторонняя дуга аорты - расположение дуги аорты позади пищевода, направление слева направо, развивается из эмбриональной правой дуги при редукции левой, в изолированном виде нарушений гемодинамики не вызывает, но может приводить к нарушению глотания и дыхания вследствие сдавления пищевода и трахеи;

-

без изменений;

-

врожденный стридор (стридор гортани) - клинический термин, определяющий затрудненное дыхание, сопровождающееся своеобразным свистом и приводящее к удушью; морфологическим субстратом ВС может быть гипоплазия и аплазия хрящей гортани и трахеи, диафрагма гортани, тяжелая микрогения, кисты гортани, западением языка;

-

гипоплазия (первичная) - недостаточное развитие респираторного отдела легких в сочетании или без уменьшения ветвления бронхов; нередко сочетается с бронхогенными кистами; наряду с недостаточной массой легких, сопровождается дефицитом альвеолярного счета; альвеолярный счет определяют в гистологических срезах количеством альвеолярных перегородок, разложенных по прямой линии, соединяющей стенку терминальной бронхиолы с плеврой или лобулярной перегородкой (норма 6,20,1);

-

бронхолегочные кисты - множественные (врожденное кистозное легкое) реже солитарные округлые полости различных размеров, ограниченные от окружающей ткани легких примитивно построенной стенкой бронха;

-

врожденные бронхоэктазы - сегментарные либо генерализованные расширения бронхов на почве гипоплазии либо аплазии составных компонентов стенки бронхов;

-

диафрагмальные грыжи.

-

без изменений;

-

атрезия пищевода - отсутствие просвета в пищеводе в результате замещения участка пищевода тяжем или наличия в нем мембраны или без образования трахеопищеводного соустья;

-

стеноз пищевода - сужение пищевода в результате гипоплазии его участка, наличия в просвете перфорированной мембраны или гетеротопии других тканей в стенку пищевода;

-

дивертикул пищевода - выпячивание стенки пищевода;

-

пилоростеноз - сужение просвета пилорического канала вследствие гипертрофии мышечных волокон привратника;

-

атрезия 12-перстной кишки - отсутствие просвета в 12-перстной кишке, связанное с наличием мембраны, замещением участка кишки тяжем или наличием двух слепо оканчивающихся изолированных фрагментов кишки;

-

стеноз 12-перстной кишки либо наличие в ее просвете перфорированной мембраны;

-

кольцевидная поджелудочная железа (кистозный фиброз) - кистозное расширение протоков поджелудочной железы с накоплением в них вязкого секрета и избыточным развитием меж- и внутридольковой соединительной ткани;

-

атрезия тонкой кишки - отсутствие просвета в тонком кишечнике; виды: мембранозная, изолированные слепые концы - свободные или соединенные тяжем;

-

стеноз тонкой кишки;

-

удвоение тонкой кишки (дупликация) - наличие дополнительного просвета кишечной трубки, расположенного параллельно основному (трубчатые или тубулярные удвоения) или имеющего вид дивертикула (дивентрикулярные формы) или кисты (кистозные);

-

дивертикул Меккеля - выпячивание подвздошной кишки на расстоянии 10-25 см от илеоцекального угла вследствие незаращения проксимальной части желточного протока;

-

атрезия толстой кишки - см. атрезия тонкой кишки;

-

неполный (незавершенный) поворот кишечника - нарушение расположения петель кишечника вследствие сохранения эмбрионального (фетального) положения с наличием общей брыжейки и отсутствием фиксации слепой кишки в нормальном месте (чаще всего);

-

мегаколон - расширение толстой кишки, может быть результатом болезни Гиршпрунга;

-

атрезия ануса;

-

стеноз ануса;

-

гепатомегалия;

-

кисты печени;

-

цирроз печени;

-

атрезия желчных ходов;

-

персистирование клоаки - нарушение разделения клоаки на мочевой пузырь и прямую кишку.

-

без изменений;

-

арения двухсторонняя - полное отсутствие обеих почек, нередко мочеточников и мочевого пузыря;

-

арения односторонняя, сопровождается агенезией или атрезией мочеточника, агенезией на стороне поражения треугольника Льете;

-

гипоплазия почки - уменьшение массы почки при сохранении нормального строения и количества нефронов в единице площади, реже встречается олигомеганефротическая гипоплазия, когда количество нефронов уменьшено, а размеры их увеличены;

-

эктопия почек - расположение в необычном месте; при простой эктопии отмечается смещение почки на той же стороне, при перекрестной - на противоположной;

-

сросшиеся почки; почки чаще всего срастаются своими нижними концами (подковообразные почки), могут быть сращения медиальными поверхностями (галетообразная) и т. д.;

-

дисплазия почек - наличие в почках персистирующих эмбриональных структур; может быть кистозной (сочетание кистозных изменений с персистированием структур мезонефроса) и простой (бескистозной);

-

неуточненные множественные кисты почек;

инфантильный поликистоз почек (мелкокистозная почка) - двухстороннее поражение почек, характеризующееся диффузным расширением нефрона на всем протяжении (гигантский нефрон); почки резко увеличены, поверхность их гладкая, кисты маленькие, с радиарной ориентацией, тесно расположены; всегда сочетается с пролиферацией или кистами желчных протоков;

-

поликистоз “взрослого типа” (крупнокистозная почка) - почки увеличены, поверхность их бугристая, кисты разной величины, преимущественно крупные, располагаются на различных уровнях нефрона, процесс двухсторонний;

-

одиночные кисты почек - киста, располагающаяся в области лоханки или чашечек;

-

кистозная дисплазия мозгового слоя (нефронефроз Фанкони) наличие кист и диспластических структур в мозговом слое с вторичными склеротическими процессами в коре;

-

медуллярная губчатая почка (поликистоз пирамид) - наличие небольших множественных кист в пирамидах почки, постоянно осложняется нефролитиазом;

-

гидроуретер - расширение и водянка мочеточника с атрофией его стенок, возникает вследствие обструкции нижних мочевых путей;

-

мегалоуретер (нервно-мышечная дисплазия мочеточника) - характеризуется увеличением длины, диаметра (больше 1 см) и извитостью мочеточника (“гофрированный” мочеточник) устье всегда резко сужено;

-

гидронефроз (водянка почки) - отмечается расширение лоханки, чашечек и атрофия паренхимы; вторичный порок, как правило, обусловленый обструкцией мочевых путей;

-

стеноз мочеточников - сужение мочеточника в верхней, средней или нижней трети (в отличии от гипоплазии, когда наблюдается равномерное уменьшение диаметра на всем их протяжении);

-

дивертикул - выпячивание всех слоев стенки мочеточника, чаще наблюдается в нижней или средней трети мочеточника; частичное удвоение - у мочевого пузыря одно устье;

-

эктопия устья мочеточника - устье располагается ниже треугольника Льето, в шейке мочевого пузыря, на промежности, во влагалище, в семенных пузырьках и др.;

-

уретороцеле - внутрипузырная киста мочеточника - кистовидное расширение и выпячивание в мочевом пузыре всех слоев стенки нижнего отрезка мочеточника; часто сочетается с эктопией устья, что и способствует его возникновению;

-

ретрокавальный мочеточник - расположение мочеточника (обычно правого) позади нижней полой вены;

-

дивертикул мочевого пузыря - слепо оканчивающееся мешковидное выпячивание стенки мочевого пузыря; бывают одиночными и множественными;

-

экстрофия мочевого пузыря - расщелина мочевого пузыря и передней брюшной стенки, задняя стенка выпячивается через дефект в брюшных мышцах наружу;

-

мегалоцистис - большой мочевой пузырь (емкость больше 500 мл) без обструкции, сочетается с мегалоуретер и атрофией мышц передней брюшной стенки; является компонентом синдрома “сливового живота”, может наблюдаться и вне синдрома;

-

персистирование урахуса - открытый проток аллантоиса;

-

стеноз уретры;

-

атрезия уретры;

-

удвоение уретры - может быть полным и частичным (со слепым оканчанием добавочной уретры и с соединением основной и добавочной уретры на различных уровнях полового члена или мошонки);

-

гипоспадия - нижняя расщелина уретры; в зависимости от расположения устья уретры может быть головчатой, полового члена, мошоночной, промежуточной;

-

эписпадия - верхняя расщелина уретры, сопровождается искривлением полового члена и подтягиванием его вверх.

-

без изменений;

-

у мальчиков:

-

гипоплазия полового члена (микрофаллос) - резкое укорочение полового члена (у новорожденных меньше 2 см), головка маленькая, кавернозные тела короткие;

-

фимоз - врожденное сужение крайней плоти, не допускающее обнажение головки;

-

парафимоз - ущемление головки крайней плотью, осложнение фимоза;

-

анорхидия - отсутствие обоих яичек; может рассматриваться как редкая форма мужского гермафродитизма;

-

монорхидия - отсутствие одного яичка;

-

полиорхидия - увеличение числа яичек, обычно бывает триорхидия. Добавочное яичко может иметь свой семявыносящий проток и придаток, или общий проток и придаток с нормальным яичком;

-

крипторхизм - задержка яичка на его естественном пути при опускании в мошонку. у недоношенных детей не является пороком;

-

истинная эктопия яичка - расположение яичка вне нормального пути его физиологического опущения (в бедренном канале, позади мошонки и промежности, между мошонкой и бедром);

-

гипоплазия яичек (гипогонадизм);

-

водянка яичка (гидроцеле) - скопление жидкости между наружным и внутренним листками собственной оболочки яичка; чаще бывает приобретенной аномалией;

-

у девочек:

-

агенезия матки, влагалища; трубы и яичники развиты нормально или могут отсутствовать;

-

гипоплазия влагалища, матки;

-

атрезия влагалища;

-

атрезия матки - чаще наблюдается атрезия шейки, тело матки соединяется с влагалищем тонким фиброзным тяжем;

-

удвоение матки - различают двойную матку - раздвоение тела матки, изредка может быть две матки и два влагалища; двурогую матку - раздвоение дна матки, и седловидную матку - дно матки не имеет обычного закругления;

-

гипоплазия яичника - сочетается с инфантилизмом и гипоплазией всех половых органов;

-

кисты яичников могут быть одно- и двухсторонними, одиночными и множественными (поликистоз яичника).

-

аплазия гипофиза;

-

гипоплазия гипофиза;

-

удвоение гипофиза - два сформированных аденогипофиза;

-

киста гипофиза - наличие относительно крупных кист, иногда с содержимым, в промежуточной доле гипофиза;

-

аплазия щитовидной железы;

-

гиперплазия щитовидной железы;

-

аплазия надпочечников;

-

гипоплазия надпочечников;

-

гиперплазия надпочечников;

-

дополнительные надпочечники - наличие узелков различных размеров ткани надпочечников в околопочечной клетчатке, не связанные с основным органом;

-

эктопия надпочечников - наличие ткани надпочечников в других органах (указать каких);

-

эктопированная щитовидная железа (криптотиреоидизм) - наличие ткани щитовидной железы в других органах (указать в каких).

-

без изменений;

-

аплазия селезенки;

-

дополнительные селезенки;

-

дольчатая селезенка - наличие более глубоких, чем обычно вырезок на остром крае селезенки, делящих ее доли;

-

аплазия вилочковой железы;

-

гипоплазия вилочковой железы.

-

без изменений;

-

многоводие - количество околоплодных вод, превышающее 2л;

-

маловодие - количество околоплодных вод, меньше 500мл; полное отсутствие вод - агидрамнион;

-

узловатый амнион - мелкие (2мм) бледно-серые плоские пузырьки на плодовой поверхности амниона, состоящие из скоплений слущенных роговых чешуек, расположенных на гомогенном ацидофильном матриксе, обычно сопровождает маловодие;

-

псевдокистозная трансформация (дегенерация) ворсин - превращение ворсин хориона в мелкие (1-2мм) пузырьки овальной формы, наполненные прозрачной жидкостью, строма ворсин бедна сосудами или аваскулярна и отечна; плазмодиотрофобласт ворсин истончен, без признаков пролиферации;

-

гипоплазия плаценты - уменьшенная масса плаценты (ППК - плацентарно-плодовый коэффициент меньше 0,13 для доношенного ребенка);

-

гиперплазия плаценты - ППК больше 0,19 для доношенного ребенка;

-

абсолютная короткость пуповины.