Клинические признаки вг на 3–6 месяце жизни.

(Наблюдаются у 1/3 детей с биохимическим доказанным и не леченым ВГ)

1. Задержка роста, диспропорциональный габитус (короткие конечности с широкими кистями и стопами, относительно крупное туловище и голова).

2. Плохое увеличение массы тела.

3. Нарушение координации.

4. Атаксия.

5. Спастическая диплегия.

6. Гипотония.

7. Нейросенсорная глухота.

8. Косоглазие и другое.

9. На рентгенограммах - отставание костного возраста от паспортного, множественные участки осификации в эпифизах трубчатых костей, деформация 12 грудного и 1–2 поясничного позвонков, увеличение родничков и открытые черепные швы; частый признак - интерсутуральные косточки, расширенное турецкое седло.

10. ЭКГ определяет снижение амплитуды зубца R, брадикардия.

11. УЗД сердца – увеличение размеров сердца и соотношения периода предизгнания к периоду изгнания левого желудочка, увеличение систолического интервала, потовыделения в перикарде, что не сопровождается клиническими признаками и рассасывается самостоятельно.

Около 10% детей с ВГ (во всей популяции 3%-5% ) имеют другие врожденные пороки развития. Наиболее часто встречаются пороки сердечно-сосудистой системы – стеноз легочной артерии, дефект межпредсердной и межжелудочковой перегородки.

В случае, когда ВГ не лечили, клинические признаки становятся очевидными у всех больных детей после 6 месяцев жизни.